[의약뉴스] 미국 식품의약국(FDA)이 네덜란드에 본사를 둔 유전자치료제 개발사 유니큐어(uniQure)의 헌팅턴병 유전자치료제에 대한 허가신청을 우선 심사하기로 했다.
유니큐어는 FDA가 헌팅턴병 치료를 위한 유전자치료제 이페준티르진 이닐파르보벡(ifezuntirgene inilparvovec, 개발명 AMT-130)의 생물의약품 허가신청(BLA)을 심사 대상으로 접수했다고 2일 발표했다.
이번 허가신청은 가속승인 경로를 통해 제출됐다. FDA는 이를 우선 심사 대상으로 지정하고 처방의약품 사용자 수수료법(PDUFA)에 따른 심사 목표일을 2027년 5월 1일로 설정했다.
유니큐어에 따르면 FDA는 허가신청 접수 통지서에서 해당 신청 건에 대한 자문위원회 회의 개최를 잠정적으로 계획하고 있다고 밝혔다. 구체적인 날짜와 세부 일정은 확정되는 대로 회사 측에 통보될 예정이다.
이페준티르진 이닐파르보벡은 유니큐어의 독자적인 유전자 침묵 기술인 miQURE 플랫폼을 활용해 개발됐으며, 헌팅틴 유전자와 강한 독성을 나타낼 가능성이 있는 엑손 1 단백질 단편의 발현을 억제하도록 설계된 마이크로RNA(miRNA)를 포함한다. 치료 대상 환자는 MRI 유도하에 정위 신경외과적 대류증강 전달법을 통해 뇌의 선조체에 직접 치료제를 1회 투여받는다.
이번 BLA는 이페준티르진 이닐파르보벡의 임상 1/2상 시험에서 확보한 36개월 추적 관찰 데이터 분석 결과를 근거로 한다. 해당 분석은 Enroll-HD 자연사 데이터베이스에서 추출한 성향점수 매칭 외부 대조군과의 비교를 통해 이뤄졌으며, 분석 결과는 앞서 2025년 9월에 발표됐다.
시험 결과 고용량 투여군에서는 36개월 시점에 통합 헌팅턴병 평가척도(cUHDRS)로 평가한 질병 진행이 성향점수 매칭 외부 대조군 대비 통계적으로 유의하게 75% 둔화된 것으로 나타났다.
또한 주요 2차 평가변수인 총기능능력(TFC) 점수로 평가한 질병 진행 역시 36개월 시점에 외부 대조군 대비 통계적으로 유의하게 60% 둔화됐다. 이페준티르진 이닐파르보벡은 전반적으로 내약성이 양호했으며, 관리 가능한 안전성 프로파일을 보였다.
유니큐어는 이페준티르진 이닐파르보벡의 유효성을 확인하기 위한 확증 임상시험의 주요 설계 요소에 대해 FDA와 합의했다고 밝혔다. 확증 임상시험은 약 200명의 환자를 대상으로 하는 무작위 배정, 표준치료 대조 임상시험으로 설계됐다.
확증 임상시험에 참가하는 환자들은 이페준티르진 이닐파르보벡 투여군과 표준치료군에 2:1 비율로 무작위 배정되며, 1차 평가변수는 치료 36개월 시점의 총기능능력 점수로 정해졌다. 유니큐어는 2026년 말까지 미국에서 환자 스크리닝을 시작할 계획이다.
이페준티르진 이닐파르보벡은 헌팅턴병 치료제 후보물질 중 최초로 FDA로부터 혁신치료제 및 첨단재생의료치료제(RMAT) 지정을 받은 바 있다. FDA의 패스트트랙 지정도 획득했다.
유니큐어의 맷 카푸스타 최고경영자는 “FDA가 당사의 BLA를 심사 대상으로 접수한 것은 이 심각한 질환의 경과를 바꿀 수 있는 치료제를 수세대 동안 기다려 온 헌팅턴병 커뮤니티에 중요한 이정표”라며 “임상 1/2상 시험 데이터를 바탕으로 이페준티르진 이닐파르보벡이 헌팅턴병 최초의 질병 조절 치료제가 될 잠재력을 지니고 있다고 믿는다”고 말했다.
이어 “FDA의 우선심사가 진행되는 동안 당사는 FDA, 임상의, 헌팅턴병 환자 커뮤니티와 긴밀히 협력해 허가심사 절차를 지원할 것”이라며 “확증 임상시험은 당사의 주요 우선과제로, 올해 말까지 환자 스크리닝을 시작할 예정이며 향후 승인이 이뤄진다면 그 시점에는 시험이 본격적으로 진행되고 있을 것으로 예상한다”고 덧붙였다.
